El tamiz neonatal consiste en una serie de pruebas de laboratorio que tienen como objetivo descubrir y tratar oportunamente enfermedades genéticas graves e irreversibles que no se detectan al momento del nacimiento.
El tamiz neonatal se realiza extrayendo unas cuantas gotas de sangre del cordón umbilical o a través de una punción en uno de los talones del bebé mediante una lanceta estéril.
La primera gota de sangre es eliminada y las siguientes 6 gotas son recolectadas en una tarjeta de papel filtro especial, conocida como Tarjeta de Guthrie, la cual es enviada al laboratorio para su análisis.
Es importante considerar que cuando se hace la prueba utilizando sangre del cordón umbilical, esta debe de ser recolectada en la primera media hora de vida del bebé.
Tamiz Neonatal Básico y Tamiz Neonatal Ampliado
El Tamiz Neonatal Básico es un procedimiento para el diagnóstico de enfermedades como el retraso mental y otras manifestaciones graves como fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito y fibrosis quística.
Gracias a la introducción de nuevos procedimientos se han logrado extender los beneficios de dicho estudio por medio del denominado Tamiz Neonatal Ampliado que, con las mismas gotas de sangre, detecta más de una decena de padecimientos.
¿Cuáles son las enfermedades que se pueden detectar con el Tamiz Neonatal Ampliado?
- Trastornos del metabolismo de los aminoácidos
- Fenilcetonuria
- Homocistinuria
- Deficiencia de arginasa
- Citrulinemia neonatal aguda
- Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC)
- Aciduria piroglutámica
- Trastornos del metabolismo de los carbohidratos
- Galactosemia
- Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (Favismo)
- Acumulación de Acilcarnitinas
- Acidemia metilmalónica
- Acidemia propiónica
- Acidemia isovalérica
- Acidemia glutárica tipo I
- Deficiencia de la acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media (MCAD)
- Trastornos de la oxidación de ácidos grasos
- Fibrosis quística
- Deficiencia de la adenosina desaminasa
- Deficiencia de biotinidasa
Resultados
El médico recibirá los resultados del Tamiz Neonatal unos cuantos días después de que fue enviado al laboratorio. Si alguna de las pruebas resultó positiva, su médico le pedirá que se realicen más estudios y luego lo orientará acerca de cómo se debe proceder.
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