El síndrome de Down es una alteración genética irreversible que se presenta al nacimiento y generalmente provoca retraso en el desarrollo físico, intelectual y lingüístico en el niño.
Hoy día se sabe que el síndrome de Down es una alteración genética, denominada así en memoria de John Langdon Down. También se le conoce como acromicria congénita, amnesia peristáltica, displasia fetal generalizada, anomalía de la trisomía 21 y síndrome de la trisomía G-21.
Para comprender por qué se presenta el síndrome de Down se debe conocer la estructura y funcionamiento de los cromosomas humanos: El cuerpo humano está compuesto de células, que contienen cromosomas encargados de transmitir información genética. El síndrome de Down es un trastorno genético en el que el niño tiene un cromosoma de más, es decir, tres unidades del cromosoma 21 (llamado trisomía 21) en lugar de dos, que es lo normal.
Actualmente se desconoce la causa de este cromosoma extra, el cual afecta el desarrollo de la estructura y funciones normales del niño. Sin embargo, se sabe que uno de los gametos (óvulo o espermatozoide) es el que porta en su contenido cromosómico el error.
La presencia de esta anomalía es más frecuente en el óvulo que en el espermatozoide, por lo tanto, a partir de cierta edad (40-45 años) se recomienda que las mujeres eviten el embarazo, ya que existen más posibilidades de dar a luz a un bebé con síndrome de Down. También es frecuente si la mamá es menor de 20 años.
Además, cuando hay un primer embarazo con trisomía del cromosoma 21 puede aumentar la posibilidad de futuros embarazos con esta alteración genética. El síndrome de Down ocurre aproximadamente en uno de cada 700 nacimientos en todo el mundo.
Detección
Para determinar la presencia del Síndrome de Down, en algunos casos se recomienda realizar estudios prenatales como la amniocentesis, que consiste en tomar una muestra de líquido amniótico, la cual es analizada para descartar o confirmar esta alteración genética.
Junto con esta condición, la salud es importante. Las personas con síndrome de Down no requieren un tratamiento por esta alteración, pero algunas pueden presentar patologías asociadas, como problemas auditivos o visuales, así como cardiopatías congénitas y anomalías intestinales, entre otras. No obstante, los avances médicos actuales han logrado aumentar su esperanza de vida, de 25 a 58 años.
Por lo tanto, el tratamiento dependerá del grado de retraso y de los problemas de salud. Tomando en cuenta los problemas físicos que el niño pueda llegar a presentar, en los primeros meses de vida puede recibir estimulación temprana, con el objetivo de aumentar sus capacidades.
Diversas cualidades
Aunque el desenvolvimiento del niño con síndrome de Down es más lento, hoy día los vemos leer y escribir, utilizar los dispositivos electrónicos, dialogar, efectuar deportes y tocar instrumentos musicales, entre otras cualidades.
La participación de la familia es muy importante para el desarrollo integral de estos pequeños, lo que puede ayudar a su independencia y socialización a través de la formación de hábitos de higiene personal, alimentación, vestido y convivencia social.
Las personas con síndrome de Down pueden tener una gran influencia en la sociedad e incluso darnos una importante lección, pues nos recuerdan la importancia de los valores humanos con sus actos y logros.
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