La fibrosis quística es una enfermedad genética y hereditaria que provoca que algunas glándulas exocrinas produzcan secreciones anormales que pueden causar daños a órganos como los pulmones, páncreas, hígado, al tracto digestivo y aparato reproductor.
La fibrosis quística (FQ) se manifiesta cuando el individuo posee dos genes anormales (uno del padre y otro de la madre). En caso de que solo tenga un gen anormal, será portador de la enfermedad y los síntomas serán imperceptibles, es decir, tendrá una vida completamente normal.
Este tipo de herencia genética se llama autosómica recesiva. Autosómica significa que el gen está en uno de los primeros 22 pares de cromosomas que no determinan el sexo, por lo que la enfermedad afecta por igual a los hombres y a las mujeres, y recesiva quiere decir que son necesarias dos copias del gen (uno del padre y otro de la madre) para padecer la enfermedad.
Este gen controla la producción de una proteína que regula el paso del cloro y del sodio a través de las membranas celulares. Cuando ambos genes son anormales, este paso se interrumpe, lo que puede provocar deshidratación y aumento de la viscosidad de las secreciones.
La fibrosis quística afecta a casi todas las glándulas exocrinas (glándulas que segregan líquido en el interior de un conducto). Además de provocar secreciones anormales, esta enfermedad daña el funcionamiento glandular. Las glándulas se ven afectadas de diferentes maneras, por ejemplo:
- Las del páncreas y de los intestinos: Las secreciones se vuelven espesas o sólidas y pueden obstruir completamente los conductos.
- Las que producen mucosidades: En las vías aéreas de los pulmones fabrican secreciones anormales que los obstruyen, lo que permite la multiplicación de bacterias y podría provocar desnutrición, crecimiento lento, infecciones respiratorias frecuentes, dificultad respiratoria o enfermedad en los pulmones.
- Las sudoríparas, parótidas y salivales segregan líquidos con un alto contenido en sal (por encima de lo normal), lo que podría causar una alteración en el equilibrio de los minerales de la sangre y ritmo cardiaco.
Síntomas
Es importante tener en cuenta que cada persona puede experimentar los síntomas de una forma distinta. Los bebés nacidos con fibrosis quística generalmente muestran los síntomas en su primer año de vida. Sin embargo, algunos niños pueden presentarlos después.
Generalmente las madres acuden con el médico cuando su bebé presenta:
- Tos (acompañada de náuseas, vómito y alteraciones del sueño).
- Respiración sibilante e infecciones en el tracto respiratorio.
Además puede presentar los siguientes síntomas:
- Prolapso rectal: Condición en la que la parte final del intestino sale por el ano.
- Escaso aumento de peso en las primeras 4 o 6 semanas de vida.
- Insuficientes secreciones pancreáticas (esenciales para una adecuada digestión de grasas y proteínas).
- Evacuaciones frecuentes con heces grasas, abundantes y olor desagradable.
- Abdomen protuberante.
- Crecimiento lento a pesar de presentar un apetito normal.
- Músculos flácidos
- Insuficiencia de vitaminas liposolubles (A, D, E, K), lo que podría causar ceguera nocturna, raquitismo, anemia y trastornos hemorrágicos.
A medida que la enfermedad evoluciona, el tórax puede tomar forma de barril y la falta de oxígeno puede provocar que la piel se torna azulada. También pueden aparecer tumores blandos (pólipos) en la nariz y una sinusitis con secreciones espesas.
Durante la adolescencia y la adultez, pueden presentar:
- Retraso en el crecimiento y en la pubertad.
- Disminución de la resistencia física.
- Tos con sangre.
- Insuficiencia cardiaca.
- Bronquitis y neumonías recurrentes (pueden destruir gradualmente los pulmones).
- Pueden desarrollar diabetes (entre un 2 y 3 % de los pacientes).
- Se pueden obstruir los conductos biliares por secreciones espesas, lo que puede causar inflamación del hígado y finalmente, cirrosis.
- Problemas de fertilidad en ambos sexos.
- Complicaciones durante el embarazo.
- Deshidratación, en caso de sufrir fiebre o sudar excesivamente.
- Neumotórax: Es la presencia de aire o gas en la cavidad pleural y puede producir colapso en el pulmón.
- Agrandamiento del lado derecho del corazón.
- Gases intestinales.
- Pancreatitis.
- Cálculos en la vesícula biliar.
Diagnóstico
Generalmente se confirma con una prueba de sudor. Las personas que padecen esta enfermedad segregan cantidades excesivas de sal en el sudor. Sin embargo, debido a que esta enfermedad puede afectar a varios órganos, algunas pruebas complementarias pueden ayudar al médico a tener un diagnóstico exacto, tales como:
- Exámenes químicos de la función de los pulmones y de las heces.
- Rayos X del pecho.
- Cultivos de la expectoración.
También se pueden realizar análisis genéticos, a través de muestras de sangre, para saber si existe la posibilidad de tener un hijo con esta enfermedad.
Tratamiento
Desafortunadamente hasta el momento no existe cura para la fibrosis quística; sin embargo, los avances en la medicina han ayudado a controlar los síntomas y la esperanza de vida se ha incrementado.
La terapia comprende la prevención y el tratamiento de los procesos pulmonares, una buena nutrición, actividad física, apoyo psicológico y social. El tratamiento se va a enfocar en las zonas afectadas, es decir, es necesario tratar las posibles complicaciones de la enfermedad desde esa área, por ejemplo:
- Afecciones del aparato respiratorio: La excesiva viscosidad de las mucosidades puede provocar la obstrucción de los bronquios, dando lugar a una insuficiencia respiratoria asociada a procesos infecciosos de repetición que dañan el tejido pulmonar. En este caso es necesario aplicar una serie de antibióticos, fisioterapia respiratoria y ejercicio físico continuo, para mantener los pulmones lo más limpio posible. En algunos casos, podría ser necesario un trasplante pulmonar.
- Afecciones del aparato digestivo: La afección del páncreas se caracteriza por un bloqueo del flujo de las enzimas digestivas hacia el duodeno, lo que provoca una mala absorción de las proteínas, hidratos de carbono y grasa; en algunas ocasiones trastornos digestivos, dolor y distensión abdominal, así como problemas hepáticos, intestinales y diabetes. En este caso se pueden administrar enzimas pancreáticas, suplementos alimentarios y complejos vitamínicos.
- Afecciones de las glándulas sudoríparas: Las personas que padecen fibrosis quística, debido a la pérdida anormal de sal a través del sudor, en tiempos calurosos y al realizar una actividad física intensa, deben tomar precauciones. Es necesario beber abundantes cantidades de líquidos y en ocasiones ingerir suplementos de sal.
La fibrosis quística sigue siendo una enfermedad desafiante, pero los avances científicos y médicos están mejorando constantemente la calidad de vida y las perspectivas de los pacientes. Sin embargo, aún queda mucho trabajo por hacer para desarrollar terapias más efectivas y accesibles, y para garantizar que todos los pacientes con FQ reciban el mejor cuidado posible.
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