A pesar de que las llamadas enfermedades raras son poco frecuentes en la población por sí solas, en conjunto representan un problema de salud pública debido a que quienes las padecen tienen que enfrentarse a la falta de conocimientos sobre éstas, para poder ser diagnosticados e incluso a la escasez de medicamentos para su tratamiento.
Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población y que afectan a un número limitado de personas, en concreto a uno de cada 2 mil habitantes. Sin embargo, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7 mil enfermedades raras que afectan al 7 % de la población en sus capacidades físicas, habilidades mentales y cualidades sensoriales y de comportamiento.
La gran mayoría de las enfermedades raras son crónicas, degenerativas y carecen de cura. Además, el 80% tiene un origen genético y aparece cuando el afectado no ha cumplido los dos años de edad por lo que el 75 % de los pacientes son niños.
Una vez que surgen los síntomas, el tiempo promedio en establecer el diagnóstico correcto de la enfermedad rara es de 5 años, debido al desconocimiento de estas patologías. A veces incluso pasan hasta 10 años. En el 40% de los casos, el afectado no llega a recibir ningún tratamiento o se le aplica uno incorrecto que puede agravar la enfermedad.
En México se calcula que cerca de seis millones de personas padecen enfermedades raras. La gran mayoría no lo sabe, lo que complica y retrasa el diagnóstico adecuado. Estos padecimientos se caracterizan por tener una diversidad de síntomas que varían no solo de enfermedad a enfermedad sino también de paciente a paciente.
En nuestro país se reconocen 20 enfermedades raras, algunas de ellas son:
- Síndrome de Turner: Alteración genética causada por la ausencia parcial o total del cromosoma sexual X.
- Enfermedad de Pompe: Provoca debilidad muscular que va empeorando progresivamente.
- Hemofilia: Hemorragias en la piel, músculos, articulaciones y en las vísceras.
- Espina bífida: Una grave malformación de la columna vertebral del bebé que puede causar discapacidad física.
- Fibrosis quística: Provoca la acumulación de moco en los pulmones, tubo digestivo y otras zonas del cuerpo.
- Histiocitosis: Se acumulan demasiados histiocitos (tipo de glóbulo blancos) en tejidos y órganos, como la piel, huesos, el bazo, el hígado, los pulmones y los ganglios linfáticos.
- Hipotiroidismo congénito (HC): Deficiencia de hormonas tiroideas en el momento del nacimiento.
- Fenilcetonuria: El bebé nace sin la capacidad para descomponer un aminoácido llamado fenilalanina, por lo que se acumula en el cuerpo.
- Galactosemia: Falta de la enzimas necesarias para metabolizar el azúcar que se encuentra en la leche.
- Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y 3: Es el resultado de la acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos como el bazo o el hígado.
- Enfermedad de Fabry: El cuerpo no puede descomponer la enzima GL-3, por lo que se acumula en algunas células del organismo y puede dañar los riñones, el corazón o el cerebro.
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita: Un trastorno genético que afecta las glándulas suprarrenales.
- Homocistinuria: Afecta al metabolismo del aminoácido metionina.
Otros tipos de enfermedades raras
Por su rareza, muchas de las enfermedades raras son congénitas, como la distrofia muscular, o tienen causas aún no bien definidas como cánceres poco frecuentes, que es el caso de algunos tipos de leucemias, enfermedades autoinmunitarias como la esclerodermia o enfermedades infecciosas como la encefalitis.
Entre el amplio listado también figuran la Enfermedad de Gaucher y Fabry, así como el síndrome de Hunter. La Porfiria, por ejemplo, provoca males en la piel similares a las quemaduras, además de ampollas y daños en el sistema nervioso.
El síndrome de Guillain-Barré es un ejemplo clásico de una enfermedad rara, pues se trata de una parálisis que ocurre naturalmente en una de cada 100 mil personas por año.
La mayoría de estas enfermedades no tienen un tratamiento efectivo, ya que en la actualidad apenas se han desarrollado aproximadamente 50 medicamentos huérfanos (nombre con el que se designa a los fármacos que se utilizan para tratarlas), a pesar de que muchas de estas enfermedades son invalidantes, afectan a niños y requieren cuidados especiales y tratamientos de por vida.
El último día de febrero de cada año se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, con el fin de fomentar la solidaridad entre las familias cuyos miembros padecen alguna de estas afecciones.
Hospital Angeles Health System
