Vista recortada de una espalda de un hombre joven con una mancha café

Neurofibromatosis, ¿qué es y a quiénes afecta?

Aproximadamente la mitad de las personas con este trastorno, lo heredan.

La neurofibromatosis es un trastorno genético del sistema nervioso que afecta principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células nerviosas.

La neurofibromatosis genera tumores que crecen en algunos nervios y pueden producir anormalidades en la piel o deformidades en los huesos. Este tipo de tumores aparecen generalmente después de la pubertad y se pueden sentir como pequeños bultos debajo de la piel.

Factores de riesgo

Cuando una persona sufre de neurofibromatosis tiene un 50 % de posibilidades de heredarlo a sus hijos, ya que se produce por defectos congénitos o mutaciones que transmiten los padres o se producen durante la concepción.

Síntomas

Existen tres tipos de neurofibromatosis y cada uno presenta diferentes síntomas:

  • Tipo 1 (NF1): Suele diagnosticarse durante la niñez. Provoca problemas en la piel como manchas de color marrón claro o pecas en la zona de las axilas y la ingle. Además, causa deformidades en los huesos y tumores en el nervio óptico.
  • Tipo 2 (NF2): Suele comenzar en los últimos años de la adolescencia y pueden variar en intensidad. Los síntomas pueden incluir: pérdida auditiva gradual, zumbido en los oídos, dolores de cabeza y pérdida del equilibrio. Asimismo, pueden desarrollar tumores benignos.
  • Schwannomatosis: Normalmente afecta a personas mayores de 20 años. Provoca tumores en los nervios craneales, espinales y periféricos. Los síntomas incluyen: dolor crónico en cualquier parte del cuerpo, entumecimiento y pérdida de masa muscular.
Diagnóstico

Por lo general, la NF1 y NF2 se diagnostican en función de los síntomas. Sin embargo, existen pruebas genéticas que se pueden utilizar en algunos casos, como la realización de un diagnóstico prenatal y evaluar a las personas que tienen 

antecedentes familiares, pero que aún no han presentado síntomas. Existen dos tipos de pruebas genéticas: 

  • Análisis de vínculos genéticos: Se utiliza en familias que tienen más de dos miembros afectados. Sirve para rastrear el cromosoma que alberga el gen causante de la enfermedad en dos o más generaciones. 
  • Análisis directo de la mutación de genes: Solo se realiza la prueba a personas que sufren este padecimiento, desgraciadamente esta prueba no siempre resulta útil, ya que no reconoce alrededor de la tercera parte de las mutaciones que causan la NF1 y la NF2.

La resonancia magnética puede ayudar a diagnosticar y localizar los tumores para iniciar un tratamiento localizado. Desgraciadamente, no existe hasta el momento una manera de diagnosticar el nivel de gravedad que puede alcanzar cualquiera de los tipos de NF y al igual que otros trastornos genéticos, puede ocasionar problemas psicológicos.

Tratamiento

Desafortunadamente, no existe curación para la neurofibromatosis; sin embargo existen maneras de tratar algunos de sus efectos.

En el caso de NF1, el tratamiento está orientado a controlar los síntomas. La cirugía puede ayudar a extraer algunos tumores o corregir algunas deformaciones, sin embargo no existe ningún tratamiento para detener la progresión de la enfermedad o curarla.

Si se trata de NF2, el tratamiento está encaminado a controlar los síntomas. La cirugía puede ser una opción para eliminar los tumores, aunque en algunos casos podría ocasionar pérdida auditiva. Otra opción puede ser la eliminación parcial de tumores a través de radiación. Es importante consultar al médico con frecuencia para mantener vigilado el desarrollo del tumor.

Por otra parte, los investigadores han encontrado el gen que provoca la NF1 (cromosoma 17) y el que produce NF2 (cromosoma 22). Esto podría ayudar a desarrollar nuevas pruebas para el diagnóstico de estos trastornos. De esta manera, el médico podría tratar al paciente antes de que presente cualquier síntoma y prevenir algunas complicaciones graves. Si una persona con este tipo de padecimiento desea tener un hijo, se recomienda que consulte a un especialista para que pueda analizar los riesgos y las alternativas del caso. 

En el caso de Schwannomatosis, el tratamiento consiste en controlar el dolor con medicamentos que deben ser recetados por el médico. Si no se presentan complicaciones, la esperanza de vida de las personas que tienen neurofibromatosises casi normal.

La neurofibromatosis es una condición compleja y desafiante que requiere atención médica integral y apoyo. Al aumentar la conciencia, promover la investigación y brindar atención, podemos esforzarnos por mejorar la vida de las personas y familias afectadas por este trastorno.

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