¿Qué son las enfermedades raras?
Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número reducido de personas en comparación con otras condiciones más comunes. Según la OMS, se considera rara una enfermedad que afecta a menos de 5 personas por cada 10,000 habitantes. Aunque cada una es poco frecuente, en conjunto representan un reto importante para el sistema de salud.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el último día de febrero, con el objetivo de generar conciencia, fomentar la investigación y visibilizar a las personas que viven con estas condiciones poco frecuentes.
Enfermedades conocidas en México
En México se reconocen al menos 20 enfermedades raras; a continuación, se presentan las 5 con mayor prevalencia:
- Fibrosis Quística: Afección genética que produce moco espeso, dañando pulmones y sistema digestivo. No tiene cura, pero sí tratamiento. ~1 en 2,500 nacimientos
- Síndrome de Marfan: Trastorno genético que afecta el tejido conectivo, causando problemas en el corazón, huesos y ojos. No tiene cura, pero sí tratamiento. ~1 en 5,000 personas.
- Síndrome de Turner: Alteración genética en mujeres por la falta parcial o total de un cromosoma X. No tiene cura, pero sí tratamiento. ~1 en 5,000 personas.
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita: Grupo de trastornos genéticos que alteran la producción hormonal en las glándulas suprarrenales. Puede tratarse, aunque no tiene cura. ~1 en 5,000 personas.
- Fenilcetonuria: Trastorno genético que impide descomponer la fenilalanina, un aminoácido presente en alimentos. No tiene cura, pero sí tratamiento. ~1 en 10,000 nacimientos
Cada una de estas enfermedades raras requiere un enfoque de tratamiento especializado y seguimiento continuo.
Mitos y verdades de las enfermedades raras
Mito: Las enfermedades raras son nuevas.
Verdad: Muchas existen desde hace mucho tiempo, pero su baja frecuencia dificulta su estudio y diagnóstico.
Mito: Solo afectan a niños.
Verdad: Aunque algunas aparecen en la infancia, muchas se manifiestan en la edad adulta.
Mito: No tienen tratamiento.
Verdad: Si bien el tratamiento puede ser limitado o inexistente para algunas, existen tratamientos para muchas otras, incluyendo terapias génicas, enzimas sustitutivas y otros enfoques médicos.
Mito: Son fáciles de diagnosticar.
Verdad: El diagnóstico suele ser complejo y puede tardar años debido a la falta de conocimiento y poca experiencia médica.
Mito: Son causadas por vacunas o mala higiene.
Verdad: Su origen es diverso, incluyendo factores genéticos, infecciosos y ambientales; no están relacionadas con vacunas ni higiene.
Mito: Son incurables.
Verdad: Aunque algunas no tienen cura, existen tratamientos para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
Mito: Sin antecedentes familiares, no hay riesgo.
Verdad: Muchas enfermedades raras son causadas por mutaciones genéticas espontáneas o por genes recesivos que no se manifiestan en los padres.
¿Qué pasa cuando se diagnostica?
Recibir el diagnóstico de una enfermedad rara puede ser impactante, tanto para el paciente como para su entorno. La incertidumbre, la espera por un diagnóstico y los tratamientos prolongados pueden generar ansiedad, frustración y desgaste emocional. Por eso, el apoyo psicológico es fundamental:
- Acompaña el proceso de adaptación al diagnóstico
- Ayuda a mantener una buena calidad de vida emocional
- Fortalece a la familia como red de apoyo
La Clínica de Psicología Hospitalaria ofrece mecanismos de adaptación al paciente hospitalizado a través de apoyo emocional y acompañamiento durante el proceso de duelo, enfermedad o estancia hospitalaria, con el fin de atender sus necesidades bajo una visión integral.
En Hospital Angeles Health System, contamos con especialistas capacitados para el diagnóstico y tratamiento de pacientes con enfermedades raras, así como tecnología médica de vanguardia.
Fuentes:
- Ni raras ni poco frecuentes, solo desconocidas. Universidad Autónoma de Guadalajara.
https://www.uag.mx/es/mediahub/ni-raras-ni-poco-frecuentes-solo-desconocidas/2022-03 - ¿Qué son las enfermedades raras? Gobierno de México.
https://www.gob.mx/salud/articulos/que-son-las-enfermedades-raras-193280 - Enfermedades Raras. IMEDIS Edomex.
https://imedis.edomex.gob.mx/enfermedades-raras
