El cuerpo humano está formado por cromosomas, estructuras que contienen proteínas y una molécula de ADN. Los cromosomas sexuales determinan el sexo biológico de la persona: los hombres tienen un cromosoma X y uno Y, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X. Cuando una bebé nace con la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X, se presenta el Síndrome de Turner, una enfermedad congénita que puede causar diversos problemas de salud, como infertilidad y problemas cardíacos.
¿Cómo puedo identificar si tengo Síndrome de Turner?
Las niñas diagnosticadas con el Síndrome de Turner pueden manifestar signos evidentes desde edades tempranas, aunque en algunos casos los síntomas no se presentan sino hasta más adelante. Durante la infancia, estos pueden ser leves y aparecer poco a poco. Algunas personas pueden tener incluso, grandes problemas de salud.
Entre los síntomas más frecuentes se encuentra la estatura baja, aunque las señales pueden variar según la edad, que pueden ser: manos y pies hinchados al nacimiento, cuello corto y alado, implantación baja de orejas, paladar alto y dificultad para aprender. También es frecuente la ausencia de desarrollo de los caracteres sexuales secundarios. Otros síntomas que pueden presentar son:
- Retraso en el crecimiento
- Ausencia de los periodos habituales de crecimiento acelerado en la infancia
- Periodos menstruales que terminan antes de lo esperado
- Problemas para iniciar los cambios sexuales esperados durante la pubertad
- Infertilidad o incapacidad para quedar embarazadas
El Síndrome de Turner es un padecimiento de origen genético, así que no tiene cura. Sin embargo, con atención médica oportuna y tratamiento adecuado, las pacientes pueden llevar una vida plena, digna y productiva. Dado que sus síntomas pueden confundirse con los de otras afecciones, es fundamental acudir con un médico genetista o endocrinólogo para obtener un diagnóstico preciso.
En la Unidad de Genética del Hospital Angeles Lomas contamos con pruebas especializadas para identificar y evaluar alteraciones genéticas que puedan estar relacionadas con enfermedades hereditarias. Nuestro objetivo es brindar a cada paciente un diagnóstico preciso y oportuno, así como asesoramiento genético que les permita tomar decisiones informadas sobre su salud.
Riesgos para la salud femenina
El Síndrome de Turner implica múltiples complicaciones para la salud de las mujeres cuando no reciben diagnóstico y tratamiento oportuno. Las pacientes diagnosticadas con este padecimiento tienen mayor riesgo de nacer con anormalidades congénitas en corazón y riñones.
También son más vulnerables a desarrollar problemas cardiovasculares como el ensanchamiento o estrechamiento de la válvula aórtica, hipertensión arterial, sobrepeso, diabetes, cataratas y huesos frágiles. La mayoría de ellas también pueden presentar lo siguiente:
- Dificultad para aprender: Principalmente, en actividades que requieren habilidades espaciales como las matemáticas
- Problemas de salud mental: Baja autoestima, ansiedad y depresión derivadas de sus condiciones físicas y de infertilidad
- Problemas renales: Este síndrome se relaciona con malformaciones de los riñones, los cuales, usualmente no producen problemas médicos, pero pueden aumentar el riesgo de infecciones en las vías urinarias
Los expertos recomiendan solicitar atención médica para recibir diagnóstico y tratamiento en edades tempranas, las cuales permitan evitar dificultades en la salud que pueden surgir desde el nacimiento, tales como las anomalías cardíacas, infecciones frecuentes del oído y enfermedades crónico degenerativas —hipertensión arterial, diabetes mellitus—.
La única manera de descartar o confirmar el Síndrome de Turner, es a través de un análisis del cariotipo, que sirve para analizar los cromosomas de la sangre bajo el microscopio. En la Unidad de Genética del Hospital Angeles México, estamos contigo en cada paso con servicios especializados en condiciones genéticas, malformaciones congénitas y trastornos del desarrollo. Agenda tu cita con nosotros aquí.
Fuentes:
- Síndrome de Turner, alteración genética que afecta a mujeres. Centro Nacional para la Salud de la Infancia y Adolescencia.
https://www.gob.mx/salud/censia/articulos/sindrome-de-turner-alteracion-genetica-que-afecta-a-mujeres-131151?state=published - ¿Cuántos cromosomas tienen las personas? MedlinePlus.
https://medlineplus.gov/spanish/genetica/entender/basica/cuantoscromosomas/ - Síndrome de Turner. Mayo Clinic.
https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782
