El Síndrome de Down es una de las alteraciones cromosómicas más comunes y puede detectarse antes del nacimiento a través de pruebas específicas.
El Síndrome de Down es una condición genética causada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21. El diagnóstico temprano es clave para brindar a los padres información y preparación adecuada para el cuidado del bebé.
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal del Síndrome de Down se realiza mediante pruebas de cribado y pruebas diagnósticas:
Pruebas de cribado
Son pruebas no invasivas que evalúan el riesgo de que el feto tenga Síndrome de Down. No ofrecen un diagnóstico definitivo, pero ayudan a determinar si es necesario realizar pruebas más específicas. Incluyen:
- Ecografía de translucencia nucal: Se realiza entre las semanas 11 y 14 del embarazo y mide el grosor del líquido en la parte posterior del cuello del feto. Un grosor aumentado puede ser indicativo de alteraciones cromosómicas.
- Análisis de sangre materna: Evalúa niveles de ciertas sustancias en la sangre de la madre, como la proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A) y la gonadotropina coriónica humana (hCG), cuyos valores anormales pueden indicar riesgo de Síndrome de Down.
- Prueba de ADN fetal en sangre materna: Analiza fragmentos de ADN fetal en la sangre materna para detectar alteraciones cromosómicas con alta precisión.
Pruebas diagnósticas
Si los resultados del cribado indican un riesgo alto, se pueden realizar pruebas invasivas para confirmar el diagnóstico. Estas pruebas incluyen:
- Amniocentesis: Se realiza entre las semanas 15 y 20 del embarazo y consiste en extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico para analizar el ADN del feto.
- Biopsia de vellosidades coriales (CVS): Se lleva a cabo entre las semanas 10 y 13 del embarazo y consiste en tomar una muestra de tejido de la placenta para analizar los cromosomas del feto.
- Cordocentesis: Se realiza en casos excepcionales y consiste en tomar una muestra de sangre del cordón umbilical para un análisis genético.
Diagnóstico neonatal
Tras el nacimiento, el diagnóstico del Síndrome de Down puede sospecharse por las características físicas del bebé, tales como hipotonía muscular, perfil facial achatado, ojos almendrados y pliegue palmar único. Para confirmar el diagnóstico, se realiza una prueba genética denominada cariotipo, que permite identificar la presencia de una trisomía 21.
Importancia del diagnóstico temprano
Un diagnóstico temprano del Síndrome de Down permite a los padres acceder a información, apoyo y recursos para brindar la mejor calidad de vida posible a su hijo. Además, facilita el inicio de programas de atención temprana, que incluyen terapias físicas, ocupacionales y del lenguaje para potenciar el desarrollo del bebé.
El diagnóstico prenatal y neonatal del Síndrome de Down es fundamental para el manejo adecuado de la condición y la planificación familiar. Gracias a los avances en las pruebas genéticas, hoy es posible detectar esta condición con alta precisión y proporcionar un enfoque médico y educativo adaptado a las necesidades del niño y su familia.
