La trisomía 21, comúnmente conocida como síndrome de Down, es una condición genética que ocurre cuando existe un error durante la división celular, lo que provoca la presencia de un cromosoma adicional en el par 21. Se trata de una de las alteraciones cromosómicas más frecuentes en los seres humanos. A continuación te contamos cuáles son sus causas y cómo puede detectarse.
¿Cuál es el origen de la trisomia 21?
El ser humano está compuesto por 46 cromosomas que contienen información genética. De ellos, 44 determinan las características de cada persona, mientras que los 2 restantes definen el sexo. Estos cromosomas se agrupan en 23 pares, uno heredado por el padre y otro de la madre.
La trisomia 21 ocurre cuando, en lugar de dos cromosomas en el par número 21, hay tres. Esta alteración genética da origen al síndrome de Down, una condición que se caracteriza por discapacidad intelectual y características físicas particulares, las cuales pueden manifestarse de distinta manera en cada persona.
¿El síndrome de Down se hereda?
No, no es hereditario. Expertos de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) dicen que más que heredarse de generación en generación, se trata de un accidente que sucede por un error poco común en la división celular que ocurre ya sea en el desarrollo del espermatozoide o del óvulo o en las primeras etapas del desarrollo del feto en el útero.
El riesgo de que un bebé presente trisomía 21 o síndrome de Down aumenta cuando existen ciertos aspectos, entre ellos:
- Edad materna avanzada
- Antecedentes familiares
- Embarazos múltiples
- Infertilidad o pérdidas gestacionales frecuentes
Ante la presencia de factores de riesgo, se recomienda realizar un diagnóstico prenatal. Este proceso puede incluir la valoración de marcadores ecográficos y análisis de marcadores bioquímicos, que se llevan a cabo entre el primer y segundo trimestre del embarazo.
¿Cómo se detecta la trisomía 21?
La trisomía 21 o síndrome de Down puede diagnosticarse durante el embarazo mediante dos tipos de pruebas:
- Pruebas de detección prenatales: Permiten estimar la probabilidad de que el bebé presente trisomía 21. Cuando el resultado es positivo, se incluyen evaluaciones del primer trimestre, que pueden ser análisis de sangre o ultrasonidos, y la evaluación del segundo trimestre, que también realiza pruebas de sangre.
- Pruebas de diagnóstico prenatal: Confirman o descartan el error mediante la verificación de los cromosomas del bebé. Estos estudios pueden ser a través de la biopsia de vellosidades coriónicas, que reúne muestras de tejidos de la placenta; la amniocentesis, que examina el líquido amniótico; y la muestra percutánea de sangre umbilical, que obtiene muestras de la sangre del bebé mediante el cordón.
Las pruebas prenatales son útiles para identificar el riesgo de que un bebé manifieste trisomía 21 y facilitan el diagnóstico del error cromosómico antes y después del embarazo.
Un control prenatal adecuado es fundamental para proteger la salud de la madre y del bebé durante toda la gestación. En Hospital Angeles Health System contamos con especialistas en ginecología y obstetricia que brindan atención integral y acompañamiento en cada etapa del embarazo.
Actualizado al 02 de octubre de 2025.
Fuentes:
1.Síndrome de Down (trisomia 21). National human Genome Resarch Institute (NIH).
https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/S%C3%ADndrome-de-Down-Trisom%C3%ADa-21
2.Síndrome de Down: una alteración en los cromosomas. Ciencia UNAM.
https://ciencia.unam.mx/contenido/infografia/280/sindrome-de-down-una-alteracion-en-los-cromosomas-
3.Prueba de síndrome de Down. MedlinePlus.
https://medlineplus.gov/spanish/pruebas-de-laboratorio/prueba-de-sindrome-de-down/
