La enfermedad de Pompe es una afección genética caracterizada por la acumulación de un azúcar complejo — glucógeno — en los lisosomas celulares, encargados de almacenar y reciclar sustancias. Esta condición se debe a la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida (GAA), fundamental para la descomposición de los azúcares complejos en el organismo.
La enfermedad se clasifica en dos tipos principales: infantil clásica y de inicio tardío (juvenil o adulta). Ambos varían según la edad de aparición y la intensidad de los síntomas. En la forma infantil clásica, indicadores como debilidad muscular y cardiomegalia (agrandamiento del corazón) se manifiestan poco después del nacimiento.
Cuando los síntomas se producen en la edad adulta o en la adolescencia, los pacientes suelen presentar una menor cantidad de la enzima. Este tipo de manifestación es generalmente más leve y progresa con menor rapidez.
Complicaciones y síntomas de la enfermedad de Pompe
La enfermedad de Pompe infantil clásica o de inicio infantil es mortal en las primeras etapas de la infancia cuando no se recibe tratamiento. Algunas personas que la padecen pueden experimentar problemas respiratorios y cardíacos. La mayoría de ellas experimenta debilidad muscular y en algún momento de la vida necesitará oxígeno y ayuda para moverse.
Dado que es una afección de origen genético, no se puede prevenir. Por ello, es crucial estar atentos a las señales y consultar al médico para un diagnóstico y tratamiento oportunos. El padecimiento causa malestares como:
Síntomas en bebés:
- Dificultad para ganar peso o retraso del desarrollo
- Problemas para respirar, comer y escuchar
- Infecciones respiratorias
- Disminución del tono muscular.
Síntomas en adultos:
- Debilidad muscular progresiva en caderas, piernas, hombros, brazos y diafragmas
- Agrandamiento del corazón, el hígado y la lengua
- Cansancio durante el día
- Problemas para comer
- Dificultad para caminar
- Infecciones respiratorias frecuentes
Aunque la enfermedad de Pompe no tiene cura, informarse es fundamental para mejorar la calidad de vida a partir de un diagnóstico temprano. En Hospital Angeles Health System contamos con especialistas que pueden guiarte en cada paso del proceso. Conócenos.
Fuentes:
1.Enfermedad de Pompe. Cleveland Clinic.
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15808-pompe-disease#outlook-prognosis
2.Enfermedad de Pompe. National Organization for Rare Disorders (NORD).
https://rarediseases.org/es/rare-diseases/pompe-disease/
