La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, lo que significa que se manifiesta principalmente en hombres, aunque las mujeres pueden ser portadoras y transmitirla a sus hijos varones.
La hemofilia se caracteriza por una deficiencia o ausencia de ciertas proteínas de coagulación en la sangre, lo que conduce a una capacidad reducida para detener el sangrado.
Es importante mencionar que la sangre contiene proteínas llamadas factores de coagulación, que ayudan a formar coágulos para detener el sangrado. La hemofilia se diferencia en tres tipos: la A, en la que hay un defecto del factor VIII; la hemofilia B, cuando el factor defectuoso es el IX; y la C, la forma más rara que afecta tanto a hombres como a mujeres, y que se caracteriza por la deficiencia del factor XI. En todas ellas, esta alteración puede ser por disminución del factor o por existencia de un factor de estructura anormal.
Esta enfermedad crónica es de transmisión genética y está ligada al sexo; por lo general, la mujer la transmite y el hombre la padece. Gracias a los avances médicos, en la actualidad se puede diagnosticar mediante prueba prenatal con amniocentesis, o bien, por diagnóstico genético preimplantacional en los embriones antes de ser implantados en el útero materno.
Problema de coagulación
Las personas que padecen esta enfermedad pueden sufrir hemorragias tanto internas como externas, sobre todo en músculos y articulaciones (rodillas, tobillos y codos) y que, a la larga, pueden producir algún tipo de discapacidad física.
Las hemorragias, que suelen estar provocadas por pequeños traumatismos o golpes, también pueden aparecer de manera espontánea. Las hemorragias cerebrales son una de las complicaciones más peligrosas y que necesitan de atención médica inmediata.
Signos y síntomas
- Hemorragias en articulaciones, causando hinchazón y dolor principalmente rodillas, codos y tobillos.
- Hemorragias debajo de la piel que lucen como moretones.
- Hemorragias en la boca y encías.
- Hemorragias después de una circuncisión (cirugía a los bebés varones para retirar la piel que recubre la punta del penee llamada prepucio).
- Hemorragias después de aplicarse una inyección.
- Hemorragia en la cabeza del recién nacido si fue un parto complicado.
- Sangre en la orina o heces.
- Sangrados nasales frecuentes que son difíciles de detener.
Diagnóstico
El médico realizará un examen físico para buscar signos como los hematomas; asimismo, preguntará sobre los síntomas, antecedentes familiares u otras afecciones de salud.
Para brindar un diagnóstico preciso, se pueden requerir ciertos análisis para saber si la sangre está coagulando como debe. Si no es así, entonces se realizarán pruebas del factor de coagulación, para mostrar el tipo de hemofilia y la gravedad.
Tratamiento
Para tratar la hemofilia se necesita la reposición del factor de coagulación que presenta el problema. Esto se hace incorporando concentrados por vía intravenosa. En caso de que la hemorragia haya dañado las articulaciones, la terapia física puede ser de gran ayuda.
La hemofilia es una enfermedad compleja que ha desconcertado a la humanidad durante siglos. Sin embargo, gracias a los avances en la ciencia y la medicina, los pacientes con hemofilia tienen hoy más opciones de tratamiento y una mejor calidad de vida. A medida que la investigación continúa avanzando, se espera que se produzcan más avances que eventualmente puedan llevar a la cura de esta enfermedad hereditaria.
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