El Síndrome de Marfan es una condición hereditaria que afecta el tejido conectivo, encargado de sostener los órganos y estructuras del cuerpo. Puede presentarse tanto en hombres como en mujeres y suele comprometer principalmente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.
¿Cuáles son las causas del Síndrome de Marfan?
El Síndrome de Marfan se produce por una alteración en el gen responsable de fabricar una proteína esencial para proporcionar elasticidad y fuerza al tejido conectivo. Esta variante genética provoca un crecimiento excesivo de los huesos largos —como el fémur, húmero, radio, peroné y tibia —, lo cual explica por qué los pacientes diagnosticados con esta enfermedad suelen presentar una estatura elevada y extremidades largas.
En la mayoría de los casos, el gen defectuoso se hereda de uno de los padres que también padece el síndrome. Por lo tanto, al tratarse de un trastorno genético, el principal factor de riesgo es tener antecedentes familiares directos.
Principales síntomas
Los síntomas del Síndrome de Marfan pueden variar significativamente entre una persona y otra, incluso entre miembros de la misma familia, ya que esta condición afecta diferentes partes del cuerpo. Para algunas personas, los signos pueden ser leves, mientras que para otras, pueden representar un riesgo para la vida. Sin embargo, características como las siguientes tienden a manifestarse con frecuencia:
- Complexión alta y delgada
- Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos
- El esternón sobresale o se hunde
- Paladar alto y arqueado
- Dientes apiñados
- Miopía crónica
- Espina dorsal curvada
- Pie plano
- Cara estrecha y delgada
Otros síntomas pueden incluir dificultades de aprendizaje, mandíbula pequeña y baja, rostro alargado y delgado, así como bajo tono muscular. Algunos pacientes también pueden sufrir pueden sufrir dolor crónico en los músculos y articulaciones.
¿Existe tratamiento?
Aunque aún no hay una cura para el Síndrome de Marfan, sí hay tratamientos enfocados en prevenir las complicaciones asociadas con la enfermedad. Estos pueden incluir medicamentos para controlar la presión arterial y prevenir la dilatación de la aorta, además del uso de lentes o anteojos para corregir los problemas de visión. Dependiendo de los síntomas, también pueden ser necesarias cirugías para tratar la escoliosis, corregir el esternón o realizar procedimientos para reparar los ojos.
Prevenir las complicaciones del síndrome además requiere controles médicos periódicos que permitan detectar a tiempo cualquier avance en el daño a la salud. Asimismo, es fundamental realizar cambios en el estilo de vida, como evitar los deportes competitivos y ciertas actividades —como levantar peso—, especialmente si hay mayor riesgo de ruptura aórtica.
Ante la presencia de uno o más síntomas, es importante acudir con un médico especialista para obtener un diagnóstico y tratamiento oportuno que contribuya a mejorar la calidad de vida.
Fuentes:
- Síndrome de Marfan. Mayo Clinic.
https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/marfan-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20350787 - Síndrome de Marfan. MedlinePlus.
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000418.htm
